揭开罕见病的“庐山真面目”——陈绍良教授团队确诊南京市第一医院首例法布雷病
法布雷病(Fabry Disease)是一种罕见的X染色体显性遗传性疾病,主要致病机制是基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)缺乏或者活性减低,使其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在全身异常蓄积,从而导致心脏、肾脏、肺部、大脑、皮肤等多器官损害。其中心脏损害常表现为心肌肥厚、瓣膜病变、...
CBSMD | Nov 21,2022
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